Detalles de la búsqueda
1.
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy.
Brain
; 146(12): 5235-5248, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503746
2.
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort.
Brain
; 146(9): 3800-3815, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913258
3.
Loss of postnatal quiescence of neural stem cells through mTOR activation upon genetic removal of cysteine string protein-α.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(16): 8000-8009, 2019 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30926666
4.
Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophy.
Clin Genet
; 100(1): 106-110, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33818761
5.
Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy.
Ann Neurol
; 86(2): 293-303, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31125140
6.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release.
J Neurosci
; 38(4): 901-917, 2018 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29229705
7.
PKA-mediated Golgi remodeling during cAMP signal transmission.
Traffic
; 11(1): 90-109, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20002352
8.
Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy.
Sci Rep
; 10(1): 10111, 2020 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32572108
9.
NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(11): 2328-2333, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31612648
10.
The Iberian Roma Population Variant Server (IRPVS).
J Genet Genomics
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38548101
11.
A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine.
Neurology
; 91(4): e339-e348, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29950440
12.
A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss.
EMBO Mol Med
; 8(11): 1289-1309, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27807076
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